Angeborene Dysfunktion der Nebennierenrinde: Diagnose und Behandlung

Gesundheit

Angeborene Dysfunktion der Nebennierenrinde isteine Vielzahl von Erbkrankheiten, die als Folge von Defekten in Protein-Transitverbindungen auftreten. In diesem Artikel werden wir darüber sprechen, was diese Krankheiten sind, und auch über die Methoden ihrer Diagnose und Behandlung.

Ein paar Worte über die Krankheit selbst

Nebennieren sezernieren eine besondere SorteHormone, die aktiv an den Entwicklungs- und Wachstumsprozessen des gesamten Organismus beteiligt sind. Mit anderen Worten, eine kongenitale Dysfunktion der Nebennierenrinde wird als adrenogenitales Syndrom oder Hyperplasie der Nebennierenrinde bezeichnet.

kongenitale Dysfunktion der Nebennierenrinde

Also, das Auftreten von Pathologien der NebenniereGruppe ist in der Regel mit einer Verringerung der Cortisolproduktion verbunden. Und dies wiederum ist die Ursache für eine erhöhte Sekretion von adrenocorticotropem Hormon. So entwickeln Patienten eine signifikante Verdickung der Nebennierenrinde.

Das Problem der Krankheit in der modernen Welt

Angeborene Dysfunktion der Nebennierenrinde isteine durch Erbschaft übertragene Krankheit. In diesem Fall wird diese Pathologie mit der gleichen Häufigkeit beobachtet wie bei Individuen des weiblichen Geschlechts und bei Männern. Es gibt mehrere klinische Varianten jeder Krankheit, und fast jeder von ihnen ist mit dem Leben unvereinbar. Deshalb sterben Babys mit dieser Krankheit oft bei der Geburt.

Wie aus medizinischen Statistiken hervorgeht, angeborenEine Dysfunktion der Nebennierenrinde tritt am häufigsten als Ergebnis des Nachweises von Defekten der einundzwanzigsten Hydroxylase auf. Auch die Prävalenz dieser Erkrankung hängt von der Rasse ab. Zum Beispiel, wenn Sie Vertreter der weißen Rasse nehmen, dann wird diese Krankheit in einem Baby von 14.000 gesehen werden. Während die Eskimos alle zwei hundert und achtzig krank sein werden.

Glücklicherweise bis heute, das Problem der BekämpfungDiese Beschwerden werden vollständig gelöst, jedoch nur in den am meisten entwickelten Ländern der Welt. Wenn diese Pathologie bereits in der Kindheit entdeckt wird, führen Gesundheitspersonal spezielle Studien durch, die helfen, die angeborene Krankheit so früh wie möglich zu identifizieren. Somit ist es möglich, eine richtig ausgewählte Hormontherapie zu beginnen, noch bevor die ersten Symptome einer Nebenniereninsuffizienz auftreten.

Faktoren, die das Risiko erhöhen

Die häufigste kongenitale Fehlfunktion des KortexNebenniere tritt auf, wenn die Erkrankung bei mindestens einem der Eltern nachgewiesen wurde, oder wenn die Eltern direkte Träger des Gens sind, das für den Transit von Proteinen verantwortlich ist, die benötigt werden, um Hormone der Nebennierenrinde zu produzieren. Wenn ein solches Gen bei beiden Eltern gefunden wurde, besteht eine Wahrscheinlichkeit von fünfundzwanzig Prozent, dass das Baby mit dieser Pathologie diagnostiziert wird.

Was zur Entwicklung von Dysfunktion führt

Es ist sehr wichtig zu verstehen, wie genau es passiertein Mechanismus der Entwicklung von Funktionsstörungen der Nebennierenrinde. Es ist eine Überlegung wert, dass aufgrund einer falschen Übertragung von Proteinen die Menge an Aldosteron und Cortisol in der Nebenniere abnimmt. Und das ist der Grund für die Erhöhung der Produktion von adrenocorticotropic Hormon durch die Hypophyse. Dieses Hormon ist verantwortlich für die ordnungsgemäße Funktion der Nebennieren.

Salzverlust der kongenitalen Nebennierenrindenfunktionsstörung

Wenn Adrenocorticotrope Hormone produziert werdenin übermäßig großen Mengen führt dies zu einem Phänomen wie Hyperplasie. Außerdem wird die Ausscheidung männlicher Hormone zunehmen. Eine große Konzentration von Androgenen führt zu Fehlbildungen der Geschlechtsorgane sowie zu übermäßigem Haarwuchs im Gesicht und im ganzen Körper.

Formen der Krankheit

In der medizinischen Praxis gibt es drei Formen dieser Krankheit:

  1. Unkomplizierte oder virile Form. Diese Form tritt gewöhnlich mit einem leichten Mangel des Proteins der einundzwanzigsten Hydroxylase auf.
  2. Die kongenitale Fehlfunktion der Nebennierenrinde ist durch eine tiefere Defizienz dieses Enzyms gekennzeichnet.
  3. Die hypertonische Varietät entsteht durch einen signifikanten Mangel des Enzyms 11b-Hydrolactase.

Symptome der Krankheit

Die erste Form wird normalerweise von der Anwesenheit solcher begleitetSymptome wie Penis-wie Klitoris, große Hodensack Schamlippen oder Sinus urogenitalis bei Mädchen. Bei Individuen sowohl von Männchen als auch Weibchen wird eine sehr schnelle Entwicklung nicht nur der physischen, sondern auch der sexuellen Ebene beobachtet. Darüber hinaus haben Jungen eine heterosexuelle Entwicklung, und Mädchen haben heterosexuelle Entwicklung.

Lösende Form der kongenitalen RindenfehlfunktionDie Nebenniere wird normalerweise bei Kindern beobachtet. Neben den oben genannten Symptomen kommen auch die ersten schwerwiegenden Verletzungen der Nebennierenrinde hinzu. Gleichzeitig steigen Appetit, Elektrolythaushalt und Körpergewicht nicht signifikant an. Außerdem entwickelt sich sehr oft Hypotonie und Dehydration des Organismus. Wenn die Zeichen in den ersten Stadien der Krankheit nicht erkannt werden konnten, besteht ein großes Risiko des Todes in Gegenwart der Phänomene des Zusammenbruchs. Wurde von Anfang an die richtige Behandlung gewählt, können solche Phänomene mit dem Alter völlig ausgeschlossen werden.

kongenitale Dysfunktion der Nebennierenrinde bei Kindern

Angeborene Funktionsstörung der Nebennierenrinde bei Frauenführt zu einer Veränderung der Struktur der äußeren Genitalien. Gleichzeitig beeinflusst die große Anzahl männlicher Hormone, die durch Androgen sezerniert werden, nicht die Differenzierung innerer weiblicher Genitalorgane. Normalerweise ist die Entwicklung der Eierstöcke und der Gebärmutter absolut normal. Die äußeren Genitalien sind zum Zeitpunkt der Geburt des Mädchens unregelmäßig geformt. In der medizinischen Praxis gab es sehr viele Fälle, in denen bei der Geburt eines Mädchens ein männliches Geschlecht zugewiesen wurde.

Aufgrund der negativen Auswirkungen von AndrogenenPatienten beginnen von Geburt an sehr schnell zu wachsen. Sehr früh haben sie sekundäre Geschlechtsmerkmale. Darüber hinaus haben alle Patienten ein geringes Wachstum und einen eher unproportionierten Körperbau. Das Becken bleibt sehr schmal und die Schultern sind übermäßig breit. In diesem Fall beginnen die Männchen nicht, Brustdrüsen zu wachsen, und die Menstruation erscheint nicht. Gleichzeitig mutieren die äußeren Genitalien, der Haaransatz erscheint am ganzen Körper und die Stimme wird immer tiefer.

Männliche Patienten entwickeln sich entsprechendmit dem isosexuellen Typ. Schon im Säuglingsalter kann man eine Hypertrophie des Genitalorgans bemerken, und die Hoden sind meist klein. In der Pubertät entwickeln Patienten oft tumoröse Formationen an den Hoden. Sehr oft leiden Männer mit dieser Pathologie an Unfruchtbarkeit.

nichtklassische Form der kongenitalen Fehlfunktion der Nebennierenrinde

Hypertensive Form der Krankheitist auch durch alle oben genannten Symptome gekennzeichnet, aber auch von hohem Blutdruck begleitet. Bei der Durchführung spezieller Untersuchungen bemerken Ärzte solche Anzeichen: das Vorhandensein von Protein im Urin, die Grenzen des Herzens werden erweitert und die Gefäße des Fundus werden verändert.

Nichtklassische Form der Krankheit

Nichtklassische Form der kongenitalen kortikalen DysfunktionDie Nebenniere gilt als die einfachste und einfachste Form des Krankheitsverlaufs. In diesem Fall wird 21-Hydroxylase in einem etwas geringeren Volumen als normal produziert. In diesem Fall entwickeln sich in der Regel die Genitalien für Männer und Frauen richtig, und die ersten Anzeichen einer Erkrankung können erst nach der Adoleszenz gesehen werden. Meistens wird die nichtklassische Form der kongenitalen Fehlfunktion der Nebennierenrinde bei Frauen gesehen, die von solchen Problemen betroffen sind:

  • permanente Verletzungen im Zyklus der Menstruation;
  • mittlere oder schwere Form von Akne;
  • du kannst nicht schwanger werden;
  • Einige Bereiche des Körpers bekommen einen männlichen Haaransatz.

Meistens sind die Abweichungen geringEine Auswirkung auf die Fortpflanzungsfunktion ist nicht gegeben. Frauen finden heraus, wenn sie versuchen, mit der Anwesenheit der Krankheit "kongenitale Dysfunktion der Nebennierenrinde" schwanger zu werden. Die nicht-klassische Form, die nur bei Frauen behandelt wird, verursacht bei den Männern in der Regel keine ernsthaften Unruhen. Daher ist eine Behandlung nicht ratsam.

Diagnose der Krankheit

Es ist sehr wichtig, in der Kindheit zu bestimmeneine solche Krankheit wie kongenitale Dysfunktion der Nebennierenrinde. Diagnose ermöglicht es Ihnen, die Form der Krankheit zu bestimmen und hilft, die weitere Behandlung zu verstehen.

Angeborene Dysfunktion der Nebennierenrinde wird vom Typ geerbt

An alle Babys, die mit auffälligen Anomalien geboren wurdenEnglisch: bio-pro.de/en/region/stern/magazin/...1/index.html In der Struktur der äußeren Genitalien führen Ärzte eine spezielle Diagnose durch, die es erlaubt, das Geschlechtschromatin zu bestimmen und den Karyotyp zu bestimmen. Meistens, in der angeborenen Form dieser Pathologie bei kleinen Patienten, gibt es eine übermäßige Menge an männlichem Hormon im Blut. Um sein Niveau zu bestimmen, sollte ein Screening-Test durchgeführt werden. Normalerweise zeigen solche Tests, dass die Konzentration dieses Hormons im Blut mehrmals überschritten wird.

Wie bekannt, kongenitale Dysfunktion des KortexNebennieren bei Kindern ist von sehr schnellem Wachstum von Knochengewebe begleitet. Um seine Struktur und Struktur zu studieren, verwenden Ärzte die Methode der instrumentellen Diagnostik. In diesem Fall wird eine Röntgenaufnahme gemacht und aus den Bildern kann bereits das Knochenalter des Patienten bestimmt werden. Wenn es Pathologien gibt, dann ist normalerweise der Zustand aller Gelenke und Knochen nach Alter viel schneller als das Alter des Patienten.

Wenn bei der Geburt Anzeichen von Hermaphroditismus festgestellt wurden, führen die Ärzte Ultraschalluntersuchungen an weiblichen Geschlechtsorganen durch. In diesem Fall unterscheidet sich ihre Struktur normalerweise nicht von der Norm.

Auch im ersten Jahr des Lebens des Babys führen ÄrzteDifferentialdiagnose. Damit können Sie feststellen, ob Hermaphroditismus falsch oder wahr ist. In diesem Fall ist die Diagnosemethode Karyotypisierung. Und natürlich ist es notwendig, das Niveau des männlichen Hormons Androgen zu bestimmen.

angeborene adrenokortikale Dysfunktion bei Frauen

Zusätzlich zu den oben aufgeführten Methoden werden anamnestische Daten ebenfalls analysiert. Das wichtigste und wichtigste Kriterium kann das Niveau von 17-Hydroxyprogesteron genannt werden.

Angeborene Fehlfunktion der Nebennierenrinde bei Kindernkann bereits am vierten oder fünften Tag nach der Geburt durch ein Verfahren wie Neugeborenenscreening nachgewiesen werden. Diese Analyse beinhaltet das Testen von 17-Hydroxyprogesteron in dem aus der Ferse entnommenen Blut. Die Durchführung einer solchen Analyse wird helfen, über die Pathologie in den ersten Lebenstagen Bescheid zu wissen. Dies wird helfen, die Behandlung rechtzeitig zu beginnen.

Methoden der Behandlung

Angeborene Dysfunktion der Nebennierenrinde,Die oben beschriebenen Symptome, die auf eine angeborene Natur zurückzuführen sind, sollten mit einer ständigen Ersatztherapie mit einem Arzneimittel wie Prednisolon sowie mit allen möglichen Analoga behandelt werden. Die konstante Einnahme von Glukokortikoiden im Körper wirkt sich am positivsten auf ihn aus. Auf der einen Seite können diese Substanzen Nebenniereninsuffizienz angeborener Herkunft beseitigen. Auf der anderen Seite können Medikamente, die Hormone enthalten, die übermäßige Sekretion von adrenocorticotropem Hormon unterdrücken. Zusätzlich beginnt der Rückkopplungsmechanismus zu regulieren, was bedeutet, dass das Niveau der Wasserkraft so weit wie möglich abnimmt.

Wenn die Krankheit salzverlustende Form ist, dannes gibt auch einen Mangel an Mineralocorticoiden, dann werden Salzlösungen und Acetat von Desoxycorticosteron ebenfalls zu der Behandlung hinzugefügt. Darüber hinaus benötigen alle Mädchen auch chirurgische Eingriffe, die die hypertrophe Klitoris entfernen können.

Methode der konservativen Behandlung

Kongenitale Nebennierenrinde Dysfunktion, Behandlungwas wirklich mit dieser Pathologie umgehen kann, müssen Sie schon in der Kindheit beginnen. Tun Sie dies sofort nachdem die Krankheit identifiziert wurde.

Meistens zum Zwecke der Substitutionstherapie, Ärzteempfehlen, genau das Medikament "Prednisolon" zu verwenden. Er hat alle notwendigen Eigenschaften für die Behandlung dieser Krankheit und mit der richtigen Dosierung wird keine negativen Auswirkungen auf den menschlichen Körper haben.

kongenitale Dysfunktion der Nebennierenrinde und Schwangerschaft

Der Behandlungsprozess selbst muss mit beginnenDiagnosetest. In diesem Fall verschreiben Ärzte dieses Medikament für eine Woche für 15-20 mg pro Tag oder zwei bis vier Milligramm "Dexamethason", die innerhalb von zwei bis drei Tagen eingenommen werden sollte. Wenn dieser Test gute Ergebnisse zeigt, können Sie eine dauerhafte Behandlung mit Prednisolon beginnen. Am häufigsten beträgt die tägliche Dosierung etwa 10-15 mg pro Tag. Allerdings ist jeder Fall absolut individuell, daher enthält der Artikel nur allgemeine Empfehlungen. Es hängt vom Alter des Kindes, sowie von der Höhe der Hormone im Blut und vom Virilisierungsgrad ab.

Mit der Zeit nimmt die Dosis allmählich ab. Dies geschieht bei 2-2,5 mg pro Woche. Die endgültige Dosierung kann nur ein oder zwei Monate nach Beginn der Behandlung bestimmt werden. Nach Ansicht von Experten sollte die Tagesdosis für Kinder unter einem Jahr nur individuell ausgewählt werden, wobei gleichzeitig mehr auf klinische Daten als auf hormonelle Parameter abgestellt werden sollte. In der Tat ist die Wahl der optimalen Dosis für ein Baby ziemlich schwierig. Es ist notwendig, konstante Tests durchzuführen, um das Risiko einer Überdosierung zu eliminieren. Die minimale Tagesdosis beträgt nur 2,5 mg, während das Maximum 15 mg beträgt.

Bitte beachten Sie, dass Sie diese Medikamente einnehmen müssenständig. Es ist am besten, es am Morgen und am Nachmittag nach dem Essen zu machen. Wenn Sie das Medikament ändern müssen, müssen Sie seine physiologische Aktivität berücksichtigen.

In einigen Fällen, um dies zu behandelnCortison wird verwendet. Es ist jedoch in der Lage, eine schwächere und kürzere Wirkung auf die Unterdrückung der Produktion von adrenocorticotropen Hormonen zu haben. Dieses Medikament ist mehr als fünf Mal schwächer als Prednisolon, so dass es eine ziemlich hohe Dosierung erfordert. Kleinkinder solche Medikamente werden am häufigsten intramuskulär am Morgen verabreicht.

Einer der effektivsten GlukokortikoideDexamethason wird in Betracht gezogen. Es ist in der Lage, die Produktion von adrenocorticotropen Hormonen zehn Mal effizienter zu unterdrücken als Prednisolon. Es ist jedoch zu bedenken, dass es fast keinen Einfluss auf den Salzstoffwechsel hat und sehr oft eine Überdosierung fördert. Die tägliche Norm dieser Substanz beträgt normalerweise 0,25-0,5 mg.

Alle oben genannten Medikamente werden zur Verfügung gestelltauf den Körper, eine negative Wirkung nur im Falle der Wahl der falschen Dosierung. Dies deutet darauf hin, dass die Einnahme des Medikaments in mehr als den Körper eine verheerende Wirkung darauf haben wird. Bei übermäßiger Verwendung eines dieser Medikamente erfährt der Patient Hyperämie und Abrundung des Gesichts, erhöhten Appetit und manchmal sogar ein Anhalten des Wachstums und der Entwicklung. Aller- dings verschwinden alle Wirkungen einer Überdosierung sehr schnell, wenn sie leicht reduziert sind, oder sie gehen zu einem schwächeren Medikament.

Methode der chirurgischen Behandlung

In der Regel wird eine kongenitale Fehlfunktion der Nebennierenrinde autosomal-rezessiv vererbt. Es ist egal, welche Form diese Krankheit hat.

Eine der Phasen der richtigen Behandlung inMädchen ist eine plastische Chirurgie. Meistens wird eine Operation durchgeführt, um die korrekte Form der kleinen Schamlippen zu bilden, die Klitoris zu resezieren und den Sinus urogenitalis zu präparieren. Die Durchführung einer solchen Operation ist obligatorisch, da sie hilft, alle korrekten physiologischen Funktionen des Körpers des Mädchens wiederherzustellen, und hat auch eine sozialpsychologische Bedeutung. So fühlt das Kind seine Minderwertigkeit nicht, so kann er einem Kindergarten oder einer Sportabteilung gegeben werden. Bitte beachten Sie jedoch, dass die Operation mindestens ein Jahr nach Beginn der Behandlung mit hormonellen Medikamenten durchgeführt werden sollte.

Es ist sehr wichtig, alle Aspekte der Krankheit, wie kongenitale Dysfunktion der Nebennierenrinde, zu untersuchen. ICD 10 ist eine internationale Klassifikation von Krankheiten, bei denen diese Krankheit den Code E.25.0 hat

Angeborene Funktionsstörung der Nebennierenrinde und Schwangerschaft

Wenn der Patient eine postpubertäre Form hatDiese Krankheit, dann gibt es eine hohe Wahrscheinlichkeit für fetale Entwicklung, Fehlgeburten, Fehlgeburten und medizinischen Abtreibungen. Sehr oft klagen schwangere Frauen über schlechte Vitalität und einen absoluten Appetitverlust. Die Elektrolytbilanz ist nicht ausgeschlossen. In der Regel wird mit der 28. Schwangerschaftswoche der Zustand des Patienten signifikant verbessert. Beachten Sie, dass Sie selbst dann, wenn Sie ein Baby mit sich führen, keine hormonellen Medikamente absetzen dürfen. Tun Sie dies für das Leben.

Die Gattungen und die Zeit danach sind sehr großStress für den gesamten Körper und für die Nebennierenrinde inklusive. Bei der Krankheit "kongenitale Fehlfunktion der Nebennierenrinde" muss daher die Analyse des Gesundheitszustandes ständig übergeben werden. Eine Frau sollte Hormonspiegel überwachen.

Projektionen für die Zukunft

Virale Form der kongenitalen RindenfehlfunktionNebennieren, und auch jede andere Form kann gute Vorhersagen nur unter der Voraussetzung des Beginns der rechtzeitigen und richtigen Behandlung geben. Natürlich ist es sehr wichtig, eine absolut korrekte Diagnose zu stellen.

Oft mit dem rechtzeitigen Beginn der Behandlung können SieVerletzungen in der Struktur von externen weiblichen Geschlechtsorganen verhindern. Es ist sehr wichtig, die richtige Dosierung zu wählen. Wenn dies falsch gemacht wird, wird das Wachstum des Organismus aufhören und die Vermännlichung der Figur wird bei Frauen auftreten.

Angeborene Nebennierenrinden-Dysfunktion ist keine nicht-klassische Form der Krankheit, aber wenn Sie den Behandlungsprozess ignorieren, riskiert eine Frau, kinderlos zu werden.

Aber mit der richtigen Behandlung, sogar Frauen,leiden an einer Salz-verlierenden Form der Krankheit, werden alle wahrscheinlich schwanger werden. Die Hauptsache - rennen Sie nicht selbst, nehmen Sie regelmäßig verschriebene Medikamente und führen Sie einen guten Lebensstil. Und dann wirst du keine Angst vor irgendeiner Krankheit haben. Gesundheit.

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